Question 1
Par quel autre nom peut être désignée la mucoviscidose ?
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La fibrose kystique du pancréas![]()
La rhinopharyngite![]()
La maladie du baiser salé![]()
La rhinotillexophagie
Question 2
D'après les études effectuées, où serait née la pathologie ?
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Europe![]()
Australie![]()
Amérique du Nord![]()
Entre l'Irak et la Turquie
Question 3
Qui est le pédiatre à l'origine du nom de la maladie ?
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Guido Fanconi![]()
Dorothy Hansine Andersen
Question 4
La mucoviscidose est une maladie...
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Contagieuse![]()
Infantile![]()
Orpheline
Question 5
C'est une maladie :
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Héréditaire à transmission autosomique dominante![]()
Héréditaire liée aux chromosomes sexuels![]()
Héréditaire à transmission autosomique récessive![]()
Non héréditaire
Click here if you wish to read this hintAutosomique veut dire qu'elle n'est pas liée aux chromosomes sexuels
Question 6
Si les deux parents sont porteurs sains, l'enfant aura... ?
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1/2 de risque d'être atteint par la maladie![]()
1/4 de risque d'être atteint par la maladie
Question 7
Quelle est la protéine codée normalement par le gène muté en cas de mucoviscidose ?
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CFTR![]()
BiP
Question 8
C'est une maladie génétique qui est liée à la mutation du gène CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) sur le chromosome:
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X![]()
17![]()
Y![]()
7
Question 9
Quels sont les symptômes typiques dans le cas de la maladie ?
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Toux violente![]()
Sueur légèrement salée![]()
Stérilité chez les hommes![]()
Prise de poids
Question 10
Le dysfonctionnement de la protéine provoque :
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L'augmentation de la viscosité du mucus![]()
Une hyperhydratation du mucus![]()
L'accumulation du mucus dans les voies digestives![]()
L'accumulation du mucus dans les voies urinaires![]()
L'accumulation du mucus dans les voies respiratoires
Question 11
Le dépistage peut s'effectuer
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2 semaines après la naissance de l'enfant![]()
Au 3ème jour de vie
Question 12
Si vous avez un Ileus Meconial, allez vous être soumis à des tests pour diagnostiquer une éventuelle maladie ?
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Oui![]()
Non
Question 13
Le test de la sueur :
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Permet de mesurer le taux des ions sodium présents dans la sueur![]()
Permet de mesurer le taux des ions chlorure présents dans la sueur![]()
Le diagnostic de mucoviscidose est confirmé si lors de deux tests successifs, la concentration en sel est de maximum 60 mEq/l (60millimoles par litre)
Question 14
Le test génétique :
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On fait une prise de sang pour rechercher les mutations![]()
Est systématiquement réalisé
Question 15
Le traitement de la mucoviscidose est surtout :
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Un traitement curratif médicamenteux![]()
Un traitement palliatif symptomatique![]()
Une thérapie génique
Question 16
Parmi les traitements proposés ci dessous le(s)quel(s) ne sont pas utilisés dans le cas du traitement de la maladie ?
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L'aérosolthérapie![]()
Le traitement des effets pancréatiques![]()
Un supplément en vitamines![]()
Les 3 traitements ci dessus sont utilisés
Question 17
Existe t-il à ce jour un remède à la maladie ?
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Oui![]()
Non
Question 18
La thérapie génique :
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Consiste à greffer un gène sain sur un organisme porteur d'un gène défectueux![]()
Avec la thérapie génique, il serait possible de restaurer une fonction de sécrétion normale dans les cellules pulmonaires en apportant 3 copies du gène sain![]()
Est un des plus grands espoirs de guérison
Question 19
D'après le Dr Franck Dufour, combien de temps va t-il falloir attendre avant de pouvoir 'évaluer l'ampleur des bénéfices' ?
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1 an![]()
La fin des essais en cours![]()
2 ans
Question 20
Combien d'acides aminés comporte la protéine CFTR ?
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1480![]()
532![]()
1108![]()
1482
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