Question 1
Par quel autre nom peut être désignée la mucoviscidose ?
La fibrose kystique du pancréasLa rhinopharyngiteLa maladie du baiser saléLa rhinotillexophagie
La fibrose kystique du pancréasLa rhinopharyngiteLa maladie du baiser saléLa rhinotillexophagieQuestion 2
D'après les études effectuées, où serait née la pathologie ?
EuropeAustralieAmérique du NordEntre l'Irak et la Turquie
EuropeAustralieAmérique du NordEntre l'Irak et la TurquieQuestion 3
Qui est le pédiatre à l'origine du nom de la maladie ?
Guido FanconiDorothy Hansine Andersen
Guido FanconiDorothy Hansine AndersenQuestion 4
La mucoviscidose est une maladie...
ContagieuseInfantileOrpheline
ContagieuseInfantileOrphelineQuestion 5
C'est une maladie :
Héréditaire à transmission autosomique dominanteHéréditaire liée aux chromosomes sexuelsHéréditaire à transmission autosomique récessiveNon héréditaire
Héréditaire à transmission autosomique dominanteHéréditaire liée aux chromosomes sexuelsHéréditaire à transmission autosomique récessiveNon héréditaireClick here if you wish to read this hintAutosomique veut dire qu'elle n'est pas liée aux chromosomes sexuels
Question 6
Si les deux parents sont porteurs sains, l'enfant aura... ?
1/2 de risque d'être atteint par la maladie1/4 de risque d'être atteint par la maladie
1/2 de risque d'être atteint par la maladie1/4 de risque d'être atteint par la maladieQuestion 7
Quelle est la protéine codée normalement par le gène muté en cas de mucoviscidose ?
CFTRBiP
CFTRBiPQuestion 8
C'est une maladie génétique qui est liée à la mutation du gène CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) sur le chromosome:
X17Y7
X17Y7Question 9
Quels sont les symptômes typiques dans le cas de la maladie ?
Toux violenteSueur légèrement saléeStérilité chez les hommesPrise de poids
Toux violenteSueur légèrement saléeStérilité chez les hommesPrise de poidsQuestion 10
Le dysfonctionnement de la protéine provoque :
L'augmentation de la viscosité du mucusUne hyperhydratation du mucusL'accumulation du mucus dans les voies digestivesL'accumulation du mucus dans les voies urinairesL'accumulation du mucus dans les voies respiratoires
L'augmentation de la viscosité du mucusUne hyperhydratation du mucusL'accumulation du mucus dans les voies digestivesL'accumulation du mucus dans les voies urinairesL'accumulation du mucus dans les voies respiratoiresQuestion 11
Le dépistage peut s'effectuer
2 semaines après la naissance de l'enfantAu 3ème jour de vie
2 semaines après la naissance de l'enfantAu 3ème jour de vieQuestion 12
Si vous avez un Ileus Meconial, allez vous être soumis à des tests pour diagnostiquer une éventuelle maladie ?
OuiNon
OuiNonQuestion 13
Le test de la sueur :
Permet de mesurer le taux des ions sodium présents dans la sueurPermet de mesurer le taux des ions chlorure présents dans la sueurLe diagnostic de mucoviscidose est confirmé si lors de deux tests successifs, la concentration en sel est de maximum 60 mEq/l (60millimoles par litre)
Permet de mesurer le taux des ions sodium présents dans la sueurPermet de mesurer le taux des ions chlorure présents dans la sueurLe diagnostic de mucoviscidose est confirmé si lors de deux tests successifs, la concentration en sel est de maximum 60 mEq/l (60millimoles par litre)Question 14
Le test génétique :
On fait une prise de sang pour rechercher les mutationsEst systématiquement réalisé
On fait une prise de sang pour rechercher les mutationsEst systématiquement réaliséQuestion 15
Le traitement de la mucoviscidose est surtout :
Un traitement curratif médicamenteuxUn traitement palliatif symptomatiqueUne thérapie génique
Un traitement curratif médicamenteuxUn traitement palliatif symptomatiqueUne thérapie géniqueQuestion 16
Parmi les traitements proposés ci dessous le(s)quel(s) ne sont pas utilisés dans le cas du traitement de la maladie ?
L'aérosolthérapieLe traitement des effets pancréatiquesUn supplément en vitaminesLes 3 traitements ci dessus sont utilisés
L'aérosolthérapieLe traitement des effets pancréatiquesUn supplément en vitaminesLes 3 traitements ci dessus sont utilisésQuestion 17
Existe t-il à ce jour un remède à la maladie ?
OuiNon
OuiNonQuestion 18
La thérapie génique :
Consiste à greffer un gène sain sur un organisme porteur d'un gène défectueuxAvec la thérapie génique, il serait possible de restaurer une fonction de sécrétion normale dans les cellules pulmonaires en apportant 3 copies du gène sainEst un des plus grands espoirs de guérison
Consiste à greffer un gène sain sur un organisme porteur d'un gène défectueuxAvec la thérapie génique, il serait possible de restaurer une fonction de sécrétion normale dans les cellules pulmonaires en apportant 3 copies du gène sainEst un des plus grands espoirs de guérisonQuestion 19
D'après le Dr Franck Dufour, combien de temps va t-il falloir attendre avant de pouvoir 'évaluer l'ampleur des bénéfices' ?
1 anLa fin des essais en cours2 ans
1 anLa fin des essais en cours2 ansQuestion 20
Combien d'acides aminés comporte la protéine CFTR ?
148053211081482
148053211081482
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